Le parcours d’espoir d’une mère pour soutenir son fils atteint d’une maladie rare

Par Michelle Ramos, Coordonnatrice aux communications

Pendant plus de dix ans, durant sa carrière chez Bayshore, Emily Atherton a travaillé auprès de plusieurs personnes vivant avec une maladie rare. Bien qu’elle détienne aujourd’hui le poste de Directrice des activités cliniques chez Bayshore, son intérêt pour les maladies rares s’est développé très tôt dans son parcours d’infirmière, lorsqu’elle a pu offrir du répit à la famille d’un enfant atteint d’une maladie rare. Quelques années plus tard, cette cause l’a encore plus touchée lorsque son propre fils a reçu un tel diagnostic.

Son fils Floyd, aujourd’hui âgé de six ans, est atteint d’une maladie rare, le syndrome de duplication de MECP2, un trouble neurodéveloppemental peu commun qui se manifeste presque exclusivement chez les garçons et se caractérise par différents symptômes, notamment un faible tonus musculaire, un risque de déficience intellectuelle, un retard de développement, des infections respiratoires récurrentes, une anomalie de la parole et une raideur musculaire.

Floyd a reçu son diagnostic à l’âge de deux ans à la suite de nombreux troubles de développement et plusieurs infections. Emily se souvient encore du jour où le pédiatre de son fils lui a révélé, avec beaucoup d’empathie, que Floyd était atteint d’une maladie dont il n’avait jamais entendu parler.

« Dans mon cœur, je savais que quelque chose clochait. En tant que clinicienne, je tenais à obtenir des réponses afin de pouvoir aider mon fils du mieux possible », a dit Emily. « Je n’oublierai jamais le jour où le diagnostic est tombé. J’ai reçu un appel de son pédiatre qui m’a demandé à me rencontrer en personne le plus tôt possible. Ce jour-là, nous avons pris l’ascenseur pour rencontrer le pédiatre sans savoir que quelques minutes plus tard, notre monde s’écroulerait. »

Emily mentionne que le médecin lui a tendu quelques documents provenant du site internet de la National Organization for Rare Diseases et lui a dit que la maladie de Floyd était considérée comme incurable.

« Le médecin ne savait vraiment pas ce qui nous attendait, mais le meilleur conseil qu’il m’ait donné est de ne jamais perdre espoir, d’effectuer des recherches en ligne pour en apprendre autant que possible sur la maladie, de sillonner les réseaux sociaux à la recherche de groupes de soutien et de célébrer chaque réussite, aussi petite soit-elle », dit-elle.

Selon la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), une personne sur douze est atteinte d’une maladie rare au pays, et environ trois millions de Canadiennes et Canadiens et leurs familles sont touchés par une maladie débilitante qui affecte gravement leur vie.

« Je pense que de défendre la cause des maladies rares est essentiel à la sensibilisation de la population et à l’ouverture de nouveaux horizons pour la recherche, les traitements et enfin, le soutien aux patients », déclare Emily. « Lorsqu’une personne dit qu’elle est atteinte d’un cancer, de diabète ou de démence, les gens ont une bonne idée de ce que cela peut représenter. En revanche, lorsqu’une personne atteinte d’une maladie rare annonce son diagnostic, les gens en connaissent généralement très peu sur le sujet et la personne doit expliquer en détail sa condition, non seulement à son entourage, mais également aux professionnels de la santé. »

Malgré de nombreux défis, Emily et Floyd ont créé des liens avec plusieurs personnes autour du monde grâce à des groupes virtuels, en plus d’avoir participé à des travaux de recherche qui les ont menés à visiter le Texas et Nashville à partir de leur province de résidence, au Nouveau-Brunswick.

Emily et sa famille amassent également des fonds par le biais de leur groupe de soutien pour financer certains traitements très prometteurs qu’ils espèrent faire progresser vers des essais cliniques. La Fondation Bayshore, l’organe caritatif de Bayshore, a également remis 10 000 $ à CORD de la part de Pharmacie spécialisée Bayshore afin de soutenir les Canadiennes et Canadiens vivant avec une maladie rare.

« Mon but est d’offrir à Floyd la plus belle vie qui soit. Nous nous efforcerons de voir comment c’est possible, au lieu de savoir si c’est possible », a dit Emily. « En tant que mère, j’ai eu besoin de beaucoup de temps pour trouver le positif dans cette épreuve très difficile. Mais ce faisant, j’ai été en mesure d’influer du changement dans ma communauté, de soutenir la recherche dans le domaine des maladies rares et d’utiliser ma carrière de manière positive pour appuyer de nombreuses familles du Nouveau-Brunswick vivant avec des enfants atteints d’une maladie rare. »

Si vous souhaitez obtenir plus de renseignements sur le syndrome de duplication de MECP2, consulter les études récentes ou découvrir comment faire un don, veuillez consulter le https://curemds.org/ ainsi que le https://mecp2d.org/resources-for-families/.

Suivez Floyd et Emily dans leurs aventures au : https://www.facebook.com/emily.saunders.73.